01.05.2017 22:22:04
2093

JAK2 мутация

Что такое мутация JAK2?

Ген JAK2 расположен на 9-й хромосоме (в положении 9p24) и кодирует протеиновую тирозинкиназу JAK2, которая, в свою очередь входит в группу янусовых протеинкиназ (JAK1, LAK2, JAK3, JAK4).

Гены JAK1 и JAK2 отвечают за продукцию и формирование STAT (signal transducers and activators of transcription) - сигнала активации деления клетки. Белки STAT, в свою очередь, отвечают за транскрипцию тех или иных генов в клетке. 

Ген JAK2 представлен во всех клетках тела, в том числе и клетках крови, где принимает участие в передаче сигнала, активируя транскрипцию во многих клеточных процессах.
Мутация JAK2 приводит к дерегуляции JAK-STAT и последующему аномальному накоплению онкопротеинов с фенотипическими чертами миелопролиферативных неоплазий.

мутация jak2

Мутация в гене JAK2 присутствует при следующих заболеваниях:

  • истинная полицитемия 99%;
  • эссенциальная тромбоцитемия 55%;
  • идиопатический миелофиброз 65%;
  • хронический миелолейкоз;
  • миелодиспластический синдром с кольцевидными сидеробластами.
Анализ на JAK2 мутацию применяется для диагностики миелопролиферативных заболеваний, исключения вторичных причин повышенного уровня тромбоцитов (вторичной тромбоцитемии) и эритроцитов (вторичного эритроцитоза).

Появление мутации в гене JAK2 нарушает равновесие в процессе выработки клеток крови, что приводит к появлению у человека таких хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ) как: истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия и идиопатический миелофиброз.
Хронические миелопролиферативные заболевания (ХМПЗ), без должной терапии, могут перерасти в постполицитемический и посттромбоцитемический миелофиброз, а уже они обычно перерождаются в острый миелобластный лейкоз

Определение мутации генов JAK1 и JAK2 позволяет выявить предрасположенность к развитию хронических миелопролиферативных заболеваний. Также, определение мутаций в гене JAK1 и JAK2 показано пациентам, которым поставлен диагноз миелобластный лейкоз. Необходимо помнить, что своевременное лечение хронических миелопролиферативных заболеваний снижает риск развития острого миелобластного лейкоза. 

У пациентов с выявленными мутациями генов JAK1-2, при миелофиброзе, показано применение таргетного препарата Jakavi (Руксолитиниб). Он доказал свою высокую эффективность в нескольких клинических исследованиях и успешно применяется в современной онкологии для лечения пациентов с мутациями с гене JAK1 и JAK 2.

Подпишитесь на нашу еженедельную рассылку