16.04.2017 15:50:27
1354

ALK мутация

Мутация ALK - это внутрихромосомная  перестройка (транслокация) хромосомы, которая ведёт к образованию химерного онкогена EML4-ALK. Обнаружение этого онкогена стало одним из важнейших шагов в дальнейшей расшифровке генома этого заболевания и расширении возможностей персонализации его лечения. Как и у любой тирозинкиназы, основной функцией этого рецептора является передача митотического сигнала, который стимулирует опухолевую клетку к делению. 

У кого встречается мутация ALK?

АLK мутация встречается у больных немелкоклеточным раком легкого (как правило, 
это аденокарцинома). ALK мутация – редкая, частота ее встречаемости у больных немелкоклеточным раком легкого колеблется в пределах 3-8% от всех случаев заболевания. 

При немелкоклеточном раке легких, чаще всего, выявляется химерный ген EML4-ALK. Его образование происходит в результате транслокации, возникающей в хромосоме. Таким образом, мутация АЛК попадает под влияние EML4 и переходит в активное состояние, начиная стимулировать опухолевую клетку к активному росту и размножению.

ALK-мутация при раке легких ALK-мутация
 
Также наиболее часто мутация ALK проявляется у пациентов со следующими характеристиками опухоли легких:

  1. Гистологический тип – аденокарцинома, более 94%, случаев транслокации ALK при раке легком, отмечено именно в случае аденокарциномы легкого.

  2. Отсутствие других мутаций, таких как EGFR, KRAS, BRAF, PIK3CA.

  3. Некурящий образ жизни - более 67% случаев мутации АЛК при раке легком, отмечено именно при отсутствии в анамнезе курения у пациента.

Какое лечение будет наиболее эффективным при наличии ALK мутации?

Тест на наличие  мутации ALK показан всем больным распространенным немелкоклеточным раком легкого с отрицательным статусом мутации EGFR. Если у пациента с диагнозом "рак легкого" выявлена ALK мутация, то ему показана таргетная терапия такими препаратами как: Кризотиниб (Ксалкори), Серитиниб (Зикадия) и Алектиниб (Алеценса). Высокая эффективность этих таргетных препаратов была доказана и подтверждена в ходе различных  клинических исследований.

Подпишитесь на нашу еженедельную рассылку