Генетические факторы возникновения рака

Генетические факторы (наследственная предрасположенность, наличие мутаций)

Огромное количество родственников онкологических пациентов обеспокоены такими вопросами как: передается ли рак по наследству? Есть ли наследственная предрасположенность к раку? Если у близких родственников обнаружили онкологическое заболевание, обязательно ли оно появится у детей? 

Мы постараемся ответить на вопросы  в этом разделе. Главную роль в генетических факторах риска возникновения рака играет наследственность. Наследственными бывают рак молочной железы, рак яичников и рак толстой кишки. Заподозрить наследственный рак можно при его выявлении в молодом возрасте. Например, рак кишечника обычно диагностируется у людей после 50-ти лет, и когда его находят у человека в возрасте до 35 лет, это исключение из правил. Поэтому таких пациентов направляют на определение наличия мутацию в генах BRCA1 и BRCA2, которые позволяют понять, есть ли у их детей наследственная предрасположенность к раку. Проверить, есть ли генетическая предрасположенность к определенному виду рака, может любой человек, который хочет получить ответ на этот вопрос.

Предрасположенность к раку определяется наличием или отсутствием генов. 
Для рака яичников и рака молочной железы это - мутации в гене BRCA1 и BRCA2. Недавнее исследование показало, что 81% семей с хотя бы двумя случаями рака яичников и одним случаем рака молочной железы имели мутацию в гене либо BRCA1, либо BRCA2. 

Также, ученые доказали, что рак молочной железы и рак яичников может передаваться по материнской линии у женщин первой степени родства – например, от мамы, бабушки, сестры, тети. Они обнаружили, что наследственный рак развивается у женщин, имеющих мутацию в генах BRCA1 и BRCA2. Вероятность рака у носителей таких хромосом может достигать до 40-50%.



Именно поэтому все женщины с этими видами рака должны в обязательном порядке проводить исследование на наличие этих мутаций, а их близкие родственники принимать меры по онкоскринингу.

 

У мужчин наличие гена BRCA1 может говорить о предрасположенности к возникновению рака желудка. А наличие гена BRCA2 - о предрасположенности к раку предстательной железы, раку молочной железы и раку поджелудочной железы. Если у вас выявили наличие данных генов, то не стоит  паниковать. Ваша задача - просто регулярно проходить плановые обследования, чтобы при малейшем подозрении на онкологическое заболевание принять необходимые лечебные меры.

Анализ на наличие мутаций в гене  BRCA1 и BRCA2 можно выполнить при исследовании гистологического материала или крови пациента. 

Также, при некоторых формах рака определяют мутации в генах PALB2, FANCJ, CHEK2, BLM, RAD51.

Мутация в гене PALB2 считается мутацией с низким риском развития рака молочной железы, однако частота их встречаемости достаточно высокая.

Мутация гена FANCJ. Наследуемые мутации FANCJ похожи на мутации в генах PALB2 и BRCA2 и обладают очень высокой чувствительностью к агентам, вызывающим нарушение репарации ДНК. Что, в свою очередь, провоцирует развитие рака.

Мутации в гене CHEK2 в 5 раз увеличивают риск развития рака молочной железы. Исследованиями доказано, что в группе носителей мутации CHEK2 1100delC повышается риск развития рака молочной железы после воздействия на организм ионизирующей радиации.

Мутация гена BLM, зачастую, приводит к таким заболеваниям как синдром Вернера и Блума. Синдром Блума характеризуется задержкой роста , развития, иммунодефицитом и предрасположенностью к возникновения рака.  

Мутация гена RAD51 повышает предрасположенность к раку молочной железы и раку яичников. Мутация в гене RAD51 встречается в 4 % от всех семей с выявленной генетической предрасположенностью к раку молочной железы и раку яичников.



При подозрении на наследственный рак кишечника необходимо сдать анализ на наличие микросателлитной нестабильности (MSI). Если результат анализа будет положительный, то следует уделить внимание таким диагностическим процедурам как колоноскопия и ФГДС. Если анализ будет отрицательным, то беспокоиться не о чем, но это не повод забрасывать свое здоровье и не ходить на диагностические процедуры.