04.05.2017 13:02:28
885

BRCA мутация

Гены BRCA1 и BRCA2  (Breast Cancer Susceptibility Genes 1 and 2, ген Анджелины Джоли Войт) являются частью ДНК человека.

В норме, гены BRCA1 и BRCA2 считаются супрессирующими опухоль. Это означает, что они угнетают опухоль и восстанавливают поврежденные участки ДНК, тем самым уменьшая число мутаций, ведущих к развитию рака. Если же в гене BRCA присутствует мутация, то возможность исправлять ошибки ДНК утрачивается и ведет к накоплению изменений ДНК, которые приводят к возникновению рака.

Мутация генов BRCA1 и BRCA2 в разы повышает риск появления рака молочной железы и рака яичников у женщин и рака предстательной железы у мужчин.

Что необходимо знать о мутации BRCA1 и BRCA2?

  • Мутация гена BRCA1 или BRCA2 не может появиться в течение жизни, она  присутствует уже с рождения и повлиять или изменить данный факт невозможно.

  • Наличие мутации BRCA1 и BRCA2 не означает, что носитель обязательно заболеет раком, просто риск появления онкологического заболевания выше.

  • Мутация BRCA1 и BRCA2 может передаваться ребенку, как от матери, так и от отца.

  • Если у одного из родителей есть мутация BRCA1 и BRCA2, то вероятность передачи детям мутации BRCA составляет более 50%.

  • Анализ на наличие мутации BRCA1 и BRCA2 определяют всем пациентам с диагнозами: рак яичников, рак молочной железы и рак предстательной железы.

Мутации BRCA1 и BRCA2 при раке яичников и раке молочной железы означают генетическую причину  возникновения рака. Рак молочной железы и рак яичников могут передаваться по материнской линии у женщин первой степени родства – например, от мамы, бабушки, сестры, тети. Вероятность рака у носителей таких хромосом может достигать 40-50%.

мутации гена BRCA.jpg 

Поэтому родственникам пациенток, у которых обнаружены мутации BRCA1 и BRCA2, следует уделить особое внимание онкоскринингу.

Тем пациентам, у которых выявлены мутации BRCA1 и BRCA2,  показано назначение таргетных препаратов - PARP ингибиторов. К препаратам этого класса относятся Олапариб (Линпарза), Велипариб, Инипариб.

Подпишитесь на нашу еженедельную рассылку